Síndrome De Angelman Campina Grande, Paraíba

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Jose Arnobio de Araujo
(83) 3322-1443
Av Rio Branco 394
Campina Grande, Paraíba
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Neide Maria Cantalice Agra
(83) 3322-6054
Rua Vidal de Negreiros 164 - 1º Andar
Campina Grande, Paraíba
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Adelle Bezerra Nunes
(85) 7533-4185
R Montivideo 720 - Sl 203Centro Medico San Pietro
Campina Grande, Paraíba
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Hospital FAP-Fundação Assistêncial PB
(83) 3334-1386
r Dr Francisco Pinto Oliveira, s/n Universitário
Campina Grande, Paraíba

Dados Divulgados por
Hospital Regional de Urgência e Emergência
(83) 3310-9200
av Mal Floriano Peixoto, 1045 São José
Campina Grande, Paraíba

Dados Divulgados por
Domiciano Silva da Silveira
(83) 3321-4857
Av Presidente Epitacio Pessoa 256
Campina Grande, Paraíba
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Deborah Rose Galvao Dantas
(83) 3322-3441
R Joao Tavares 668
Campina Grande, Paraíba
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Clipsi Hospital Geral
(83) 2102-3100
r Treze de Maio, 366 Centro
Campina Grande, Paraíba

Dados Divulgados por
Hospital Antônio Targino
(83) 3341-1063
r Delmiro Gouveia, 442 CENTENÁRIO
Campina Grande, Paraíba

Dados Divulgados por
Hospital Pedro I
(83) 3341-3082
Fernandes Vieira, 0 - José Pinheiro
Campina Grande, Paraíba

Dados Divulgados por
Dados Divulgados por

O que é a síndrome de Angelman

Crianças com síndrome de Angelman estão sempre sorrindoSíndrome de Angelman é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintas. Esse nome foi baseado no medico que o descobriu, o Dr. Harry Angelman. A doença foi descrita em 1965, quando o médico percebeu a associação de alterações em três crianças avaliadas por ele.Qual a sua origem?É uma síndrome originária de um imprinting genômico, causada por uma deleção ou inativação dos genes críticos do cromossomo 15, herdados da mãe.Como são as manifestações clínicas?A Síndrome de Angelman não é homogênea quanto a sua manifestação clínica, sendo assim, sua apresentação clínica pode variar, principalmente, quanto à idade do paciente. De uma maneira geral, pode apresentar:Atraso do desenvolvimento, na maioria das vezes, grave;Alteração da linguagem;Emissão de fonemas elementares;Raramente articula palavras;Comunicação receptiva;Comunicação não-verbal maior do que a verbal;Distúrbios do movimento, usualmente marcha alterada e/ou tremores nos membros;Por vezes, epilepsia.Outras manifestações muito comuns àqueles que apresentam a Síndrome de Angelman:Sorrisos e risadas frequentes, sem motivo;Comportamento alegre;Indivíduo facilmente excitável, com borboleteamento (movimento dos braços como em bater das asas);Comportamento hipermotor (hiperatividade);Déficit de atenção.Alguns dos portadores da síndrome, também podem apresentar as seguintes manifestações:Protrusão lingual;Distúrbios de sucção e de deglutição;Problemas alimentares durante o período de lactente;Boca ampla com dentes separados;Sialorréia (salivação excessiva);Estrabismo;Hipopigmentação da pele, cabelos e íris (comparadas aos familiares, observada somente nos casos de deleção cromossômica );Hipersensibilidade ao calor;Distúrbios do sono;Atração ou fascínio pela água;Posição elevada e semifletida dos braços, especialmente durante a deambulação.Apresentação clínica conforme a idade do paciente:Lactante: Apresentação muito sútil;Com seis meses, inicia-se o aparecimento de certas alterações como, dificuldades alimentares, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;Em torno de um ano, começa a apresentar movimentos em abalo e tremor, comportamento alegre com hiperatividade, crises epiléticas e distúrbios do sono;Pode apresentar hipopigmentação e distúrbios neurológicos, como atraso no desenvolvimento e epilepsia.Infância: As manifestações tornam-se evidentes em torno do segundo ao quarto ano de vida, incluindo quase todas as manifestações descritas anteriormente.Fase adulta: Apresenta face mais grosseira;Escoliose torácica;Pode apresentar restrição da marcha, fazendo uso de cadeiras de rodas;Episódios de riso mais evidentes;Baixa longevidade, por apresentar maior incidência de problemas cardio-respiratórios.Como é feito o diagnóstico?O diagnóstico é feito por um médico geneticista ou um neurologista, o qual irá avaliar o indivíduo afetado quanto a sua apresentação clínica, além de solicitar alguns exames como um eletroencefalograma e uma genotipagem.Existe tratamento?Infelizmente não há cura para os portadores da síndrome de Angelman, porém existem alguns tratamentos para os seus sintomas, como por exemplo:Tratamento da epilepsia;Fisioterapia, evitando a rigidez muscular;Terapia ocupacional;Fonoaudióloga.E a mais importante delas, carinho da família, paciência e compreensão