Síndrome Do Miado Do Gato Paulista, Pernambuco

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Antonio Augusto Siebra
3491-1415
Av. Gov Carlos Lima Cavalcante 1704
Olinda, Pernambuco
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Severino Guedes Gondim Neto
(81) 3432-1270
Av.Jose Augusto Moreira 787 - Sl 03
Olinda, Pernambuco
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Joana Correa de Araujo Koury
(81) 3432-1667
Av Av. Jose Augusto Moreira 787
Olinda, Pernambuco
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Silvana Maria Daconti
813-4322
Av Doutor Jose Augusto Moreira 679
Olinda, Pernambuco
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Renata Duarte Fernandes Vieira
(81) 3321-4000
Rua Paissandu 286
Recife, Pernambuco
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Carlos Alberto Amaral Bonfim
(81) 3491-1714
Av Doutor Jose Augusto Moreira 525 - Sala 08
Olinda, Pernambuco
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Cristiana Andrea de Albuquerque Leao
813-4312
Av Doutor Jose Augusto Moreira 787 - Sala 03
Olinda, Pernambuco
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Maria Helena Castelo Branco de Oliveira
813-4291
Av Presidente Getulio Vargas 1009
Olinda, Pernambuco
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Fernando Rodrigues de Araujo - Pgc
Rua Doutor Manoel de Almeida Belo 241 - Apto. 201
Olinda, Pernambuco
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Telmo de Oliveira Melo
813-2226
R Conselheiro Portela 286
Recife, Pernambuco
Especialidade
Clínica Médica

Dados Divulgados por
Dados Divulgados por

Síndrome do miado do gato: o que é

Tessa, 6 anos, possui a síndrome do miado do gato.A síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como “síndrome do miado do gato” é um problema genético, congênito (que nasce com o indivíduo). Seus sinais e sintomas são causados por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos.Na maioria dos casos, acredita-se que o problema ocorra durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Porém, uma pequena quantidade dos casos resulta da transmissão de um rearranjo de cromossomos 5 da mãe para o bebê, chamado de “translocação”. Em 1% dos casos a síndrome cursa com retardo mental grave.Características dos portadoresBebês: Choro alto e longo ao nascer;O choro dos recém-nascidos faz lembrar o miado de um gatinho;Baixo peso ao nascer;Cabeça pequena (microcefalia);Rosto redondo;Olhos espaçados;Ponte nasal baixa;Desenvolvimento retardado. Crianças portadoras da síndrome apresentam olhos espaçados, ponte nasal baixa e cabeça pequena.Crianças e adultos: Baixa estatura;Peso inadequado;Queixo pequeno;Mandíbula pequena;Redução da força muscular;Retardo mental;Possui uma única linha na palma da mão;Orelhas abaixo da linha do nariz;Dobras de pele em cima da pálpebra superior;Dedos compridos;Apresentam dificuldade para sugar, chupar.Problemas associadosProblemas visuais moderados;Perda de parte da audição;Anormalidades no esqueleto;Infecções respiratórias;Infecções no ouvido;Doenças cardíacas;Paladar afetado;Má formação dos rins ou até mesmo ausência;Músculos do abdome separados.Dificuldades apresentadas pelos portadoresDificuldade de aprendizado (de médio a severo);Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6 anos de idade);Possuem dificuldades de se alimentar (por ter problemas em sugar, chupar, mastigar, engolir e por possuírem refluxo gástrico);Na maioria dos casos, a criança demora muito tempo para desenvolver a fala, algumas nunca conseguem falar, sendo necessário usar linguagem de sinais para se comunicar.Como tratar a doençaNão existe cura reconhecida até o momento para essa doença. Porém o tratamento consiste em ajudar os portadores a se desenvolverem da melhor forma possível, e a se integrarem na sociedade. A intervenção consiste no tratamento com fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.O erro genético ocorre em um dos pares do cromossomo 5.As crianças com Síndrome do Miado do Gato necessitarão também de vários equipamentos como cadeiras especiais; talheres e tigelas adaptados; adaptações nos banheiros; armação para ficarem em pé; adaptações no quarto e na cama para se manterem seguros durante à noite. Sendo assim, o ideal é estimular o desenvolvimento e manter a qualidade de vida dos mesmos.Conteúdo avaliado com média: